Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement: neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 1:80.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.

Transversalización de la prevención del VIH/Sida en proyectos de desarrollo alternativo en Colombia / Transversalizacão da prevenção do HIV/AIDS em projetos de desenvolvimento alternativo na Colômbia / Mainstreaming of HIV/Aids prevention in alternative development projects in Colombia

Este artículo describe la primera fase de una intervención preventiva incorporada en las accionesde monitoreo y evaluación de un proyecto de desarrollo alternativo para población rural de regiones afectadas por cultivos ilícitos y/o presencia de grupos armados irregulares. Presenta el análisis de una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas sexuales, cuyos resultadosevidencian la persistencia de conceptos erróneos, actitudes negativas hacia personas con Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) y baja frecuencia de prácticas sexuales protegidas. El nivel de conocimientos y el uso del condón son mucho menores en este grupo poblacional que en otros grupos de alta vulnerabilidad que viven en contextos urbanos. Esta intervención constituye la primera experiencia exitosa de tranversalización de la prevención del VIH en proyectos dedesarrollo apoyados por el Sistema de Naciones Unidas (UN) en Colombia.

This article describes the first phase of a Human Inmunodeficiency Virus HIV/AIDS related preventive intervention mainstreamed in the monitoring and evaluation activities conducted within the frame of an alternative development project aimed at rural populations living in regions affected by illegal crops and/or presence of irregular armed forces. It also analyses results of the knowledge, attitudes and sex behaviour survey, which evidences persistence ofmisconceptions around ways of viral transmission, negative attitudes towards people living with HIV, and low frequency of protected sex practices. Level of knowledge and consistencyof condom use are much lower among this population group than in other highly vulnerable population groups living in urban contexts. This intervention constituted the first successful experience in mainstreaming HIV/AIDS prevention in development projects supported by United Nations (UN) in Colombia.

Este artigo descreve a primeira fase de uma intervenção preventiva incorporada nas ações de monitorização e avaliação de um projeto de desenvolvimento alternativo para população ruralde regiões afetadas por cultivos ilícitos e/ou presença de grupos armados ilegais. Apresenta a analise de uma pesquisa de conhecimentos, atitudes e práticas sexuais, cujos resultados evidenciam a persistência de conceitos errôneos, atitudes negativas para pessoas com Virus da Inmunodeficiência humana (VIH) baixa frequência de práticas sexuais protegidas. O nível deconhecimentos e o uso do preservativo são muito menores neste grupo populacional que em outros grupos de alta vulnerabilidade que vivem em contextos urbanos. Esta intervenção constitui a primeira experiência bem sucedida de tranversalização e prevenção do HIV em projetos dedesenvolvimento apoiados pelo Sistema das Nações Unidas na Colômbia.

Políticas públicas y salud: relación entre investigación y decisión / Health and public policies: research and decision making relationship

Introducción: la gestión de políticas públicas y la investigación son procesos que se complementan. Las primeras deben resolver problemas concretos y las segundas deben ser orientadoras de la decisión hacia cambios sociales benéficos. Sin embargo, no existe una teorización que explique suficientemente las complejas relaciones entre investigaciones y políticas. A continuación se identifican condiciones y tendencias cuya intervención podría optimizar el desempeño de los investigadores en este campo. Objetivo: explorar la relación entre la investigación y las políticas en salud, determinando condiciones y tendencias que permitirán mejorar la intervención de los investigadores frente a las políticas en salud. Metodología: revisión bibliográfica. Resultados: diferentes modelos idealizados pretenden dar cuenta de las relaciones entre investigaciones y políticas, pero se quedan cortos al explicar por qué algunas interacciones son exitosas y otras no. Tanto la investigación como la gestión de políticas son procesos dinámicos que no ocurren siempre de igual manera y cuyos puntos de convergencia se relacionan con cinco dimensiones: el tema o asunto central al que ambas se refieren, las características personales de los investigadores y los políticos, la manera como ambos desarrollan su papel, las presiones del contexto sociopolítico sobre investigadores y políticos y el impacto potencial de los hallazgos. Conclusiones: la influencia potencial de las investigaciones sobre las decisiones políticas depende de múltiples factores, algunos de los cuales han sido identificados por la literatura y podrían ser gobernables por los investigadores. Las publicaciones sugieren que debe promoverse un mayor contacto entre los investigadores y los tomadores de decisiones.

Asociación hormonal-enzimática en la urolitiasis / Hormonal-enzyme association at the urolithiasis

La urolotiasis puede deberse a desequilibrios metabólicos (enzimáticos-hormonales), por esto se analizaron los sueros de 30 urolitiásicos y se cuantificaron las enzimas lactato deshidrogenesa (LDH), fosfatasa alcalina (FA), gamma glutamil transferasa (GGT), aspartato aminotransferasa (SGOT), alanina aminotransferasa (SGPT), creatina fosfoquinasa (CPK) colorimétricamente, y las hormonas estimulante de la tiroides (TSH), tiroxina total y libre (TT4, FT4), triyodotironina libre y total (TT3, FT3) y cortisol (CORT) inmunoenzimáticamente. El análisis de correlación arrojó asociación entre LDH y FA, entre GGT, SGOT y CPK; entre SGPT, SGOT y TT3; entre TT4, FT4 y FT3; entre FT3 y FA y entre TT3 y TT4. Esto refleja la influencia enzimática-hormonal en la urolitiasis por daños ocasionados en las vías urinarias

Interrelaciones enzimáticas y del aclaramiento de creatinina en individuos urolitiásicos / Enzymatic interrelations and the creatinine clearance the ndividual urolothiasis

La urolitiasis se caracteriza por la presencia cálculos en las vías urinarias debido posiblemente a alteraciones enzimáticas, por lo cual se analizaron sueros de 40 urolitiásicos para determinar las enzimas leucina aminopeptidasa (LAP), ß-glucuronidasa (ß-Gluc), colinesterasa (CHS), isocitrato deshidrogenasa (ICD) y amilasa (AMS) por metodologías cinético-colorimétricas, y la creatinina por el método de jaffé. Para obtener su depuración se aplicó la fórmula de cockcroft y gault. El análisis regresión arrojó relación entre el aclaramiento de creatinina y LAP. El análisis de correlación arrojó asociación positiva entre ß-Gluc y CHS; y negativa entre AMS y CHS. Estos resultados permiten inferir que los desequilibrios enzimáticos están relacionados con alteraciones eritrocitarias y daños renales producidos por condiciones hiperoxalémica e hiperoxalúrica respectivamente

Variaciones metabólicas en la urolitiasis / Metabolic variations at the urolithiasis

En la urolitiasis se han reportado una serie de trastornos metabólicos, por lo cual se analizaron muestras sanguíneas de 40 individuos urolitiásicos y 40 controles para determinar los parámetros glucosa, colesterol, triglicéridos y las enzimas aldolasa y glucosa-6-fosfato deshidrogenasa por metodología cinético-colorimétrica, y la enzima lipasa por volumetría. El análisis t-student arrojó diferencias significativas en la glucosa (2,351*), y altamente significativas en el colesterol (7,994***), triglicéridos (7,589***) y la lipasa (3,870***). Estos resultados permiten inferir que las alteraciones glucídicas están relacionadas con trastornos en la translocación de la glucosa a través de las membranas celulares y que las anomalías lipídicas constituyen un factor de riesgo adicional para la génesis de enfermedades cardiacas en los urolitiásicos